白癜风有什么忌口 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4243609.html家中的患病者都是在40岁左右出现症状，眼睛重影、走路歪斜、口齿不清，最后发展成无法说话、无法行走直至去世，这个过程可能持续10-20年，是非常折磨人的病症。通过网络查询，这个病属于常染色体显性遗传病。
百度百科对常染色体显性遗传病的介绍中有一段说到：“在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。”本人的母亲是健康的，而且从年龄上来看应该不会发病了，但个人非常担心自己的下一代还会出现这个疾病，请问是否需要对我自己及下一代进行致病基因测试？我自己及下一代子女是否还有可能出现这个疾病？我大姐因为知道自己可能患病，在结婚的时候就决定今生不要孩子，然后用一切时间外出旅游，因为她知道自己有一天会躺在家里再也不能出门。这个病的残酷就在于长达10年20年的折磨，病情一步步的变重，而且没有任何有效的治疗方法。希望能得到大家的帮助，谢谢！附：家族图谱关系及患病情况
以上是一个患者在网上给我留言：
下面我来解答下：首先对您自己制作的家族图谱的细致认真表示钦佩！您说家中的患病者都是在40岁左右发病以及发病时的表现来看，这符合遗传性共济失调的预判。您有明确的家族史是一定要通过基因检测来确诊的。脊髓小脑共济失调有很多的疾病亚型，这是我之前整理的供参考：
而实际上遗传因素导致的共济失调要比这些还要多，因为还有一些综合征也有共济失调的表现。这个病多数是常染色体显性遗传（AD），这类疾病的突变形式有个特点，往往不是由于位点的突变引起的疾病，而是基因序列里面某个片段内出现三个碱基的重复的动态突变。
动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列，在基因的编码区、3’或5’-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。动态突变可以抑制DNA修复过程，导致细胞中DNA损伤的增加，导致细胞凋亡，引起相应疾病。动态突变引起的疾病会出现遗传早现，遗传早现：是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。通常为显性遗传病，发病年龄提前并且病情严重程度增加。
因此，您家应该尽快进行基因检测以确定突变基因，就诊时告知清楚医生怀疑是共济失调，医生就会给您选择相应包含三碱基重复的检测项目，另外建议进行检测的一定是患者，因为患者才能找到病因，非正常人以筛查目的还是得不到诊断。得到诊断以后才能考虑后代患病风险的事。
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