将手贴近胸口，听见扑通扑通的心跳，好开心，因为我还活着。”——《一公升的眼泪》?
14岁的亚也生活在一个平凡的家庭中，成绩优异、热爱运动，是学校篮球队的成员。但上了高中后，发现身体出现了一些变化：
她开始失去平衡力甚至常常摔倒在地，
她的手脚开始不能协调活动，
写字也会出现障碍，
最后连言语的能力也失去了……
这是曾轰动一时的日剧《一公升的眼泪》中的剧情，亚也患有的是一种被称为“企鹅病”的罕见遗传病。
。企鹅病也叫共济失调
共济失调的症状主要有以下几点:
1、姿势和步态改变：站立不稳，步态蹒跚。
2、随意运动协调障碍：上肢较重，动作愈接近目标时震颤愈明显。
3、言语障碍：说话缓慢，含糊不清，声音呈断续。
4、眼运动障碍：眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震。
5、肌张力减低：可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。
6、共济失调通过患者的日常生活动作来观察，行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。
7、站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。
表现的症状随着时间的推移慢慢加重，但大多数患者的大脑基本不受疾病的影响，意识清晰，然而身体的各项机能却被禁锢，以远快于常人的速度衰竭。很多人不解：为什么自己之前好好的，怎么就发病了？自己的孩子会不会和自己一样的命运呢？有什么好的办法可以阻止这种情况的发生？
，如果出现类似症状或者有类似症状的家族史，应该尽快进行咨询与诊断。企鹅病通常是通过「询问家族史、症状表现以及影像学检查、基因检测」进行确诊。?
如果有企鹅病家族史，目前并没有相应的症状表现，通过基因检测，可以确认自己是否患病。
虽然企鹅病目前还无法被治愈，治疗通常是以对症和支持治疗为主，但可以通过及早用药治疗，可以缓解症状、控制病情，提高生活质量，延缓病情发展。
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