企鹅

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TUhjnbcbe - 2022/6/22 15:33:00
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企鹅病

企鹅病即遗传性小脑性共济失调。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。有明确家族史和基因突变两种情况可能导致此病。

小脑萎缩是一种遗传性的疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状。所以也称企鹅病。

它是一种神经系统遗传变性病,多表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有其他系统损害或异常,医学上被称做“遗传性共济失调”。这种病是全球种罕见病之一,发病率为十几万分之一,是世界上尚未攻克的医学难题之一。

企鹅病的危害


  运动失调的症状(脊髓机能障碍):


  巴宾斯反射(BabinskiReflex):双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。筋固缩:筋肌及关节出现僵硬现象。颤动:不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。


  不随意运动障碍:


  步行障碍:步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。Dystonia:由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。Myoclonus:急速的肌肉痉挛。舞蹈运动:身体出现像在跳舞一样的动作。运动失调的症状(小脑失调障碍)


  四肢失调:四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。语言障碍:说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱,说话的意思变得不明了。眼球振动:在身体姿态及视线方向不变的情况下,眼球出现轻微摇曳。姿势反射失调:不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。

大多数的“企鹅病”患者,终日与轮椅和亲人相伴,孤独的生活状态少有人知。或许也正因为如此,他们更期待来自社会的爱与温暖。

专家建议,一旦确诊企鹅病,病医院、正规医生处就诊,不要盲目听信干细胞移植等方法,因为这类手术往往花费高昂但是效果甚微。

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